Talos:以自动化、迭代式基因组重分析规模化罕见病诊断

Talos 是一个开源工具,可对罕见病基因组数据进行自动化、迭代式重分析,随科学知识的演进而重新审视已存储的测序数据,并标记出具有新的可行动证据的变异。在近 1,100 名患者的验证集中,它找回了 90% 的在范围内诊断,同时每位患者仅需专家复核 1.3 个候选变异;部署在近 5,000 名未确诊患者的前瞻性队列中,它带来了 241 例新增诊断(额外 5.1% 收益),且从支持性证据公开发布到患者确诊平均仅需 32 天。